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下面附上一則新聞讓大家了解時事
慧智基因新推帶因篩檢 一次檢測多種基因 降低隱性遺傳風險
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工商時報【台北訊】
台灣基因檢測領導品牌-慧智基因，全新推出「慧智帶因篩檢」，希望計畫生育及懷孕初期的夫妻，利用最新次世代基因定序 （Next-Generation Sequencing，NGS）及毛細管電泳分析技術，檢測多種遺傳疾病。其中包括有大家常見的海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症及蠶豆症等 。一次可檢測多達333種疾病，為業界檢測最多疾病數量。
根據世界衛生組織統計，全球因先天性缺陷而死亡的新生兒約有3％∼6％，其中約有20％是經由遺傳因素所造成。每一百對父母有兩對有機會生下患病的小孩，這些自體隱性遺傳疾病的帶因者本身不會發病，但若夫妻雙方皆為同型帶因者時，每一胎寶寶有二分之一機率遺傳有缺陷的基因而成為帶因者，四分之一的機會生下重症的寶寶，將危及準媽媽或胎兒的生命及健康。
慧智基因執行長蘇怡寧醫師是開啟台灣基因醫學的權威，他發現一般民眾對單基因遺傳疾病的認知有五大盲點：（一）一般民眾僅停留在「發生率極低」，容易輕忽其嚴重性。（二）往往夫妻都不清楚自身家族遺傳病史，也不知道對方是否有遺傳疾病或疾病帶因。（三）新生兒相關檢查都要等到出生之後才做，得知高風險結果才會繼續做基因檢查，時間偏晚。（四）大多數單基因遺傳疾病會導致患者畸形、殘疾、智能障礙或早夭，其中僅有5％有治療藥物，且治療費用昂貴。（五）大部分的單基因遺傳疾病是先天遺傳自父、母親，尤其是隱性遺傳性疾病，平均每一個人就帶有2.8個隱性遺傳疾病的致病突變。
蘇怡寧醫師表示，近年來國際婦產科學會極力推動產前基因檢測，大幅降低由單基因異常所導致新生兒缺陷的發生機率，2017年美國婦產科醫師學會（ACOG）建議，所有欲生育或已懷孕的夫妻可在孕前或產前透過遺傳疾病諮詢及染色體檢查，了解夫妻雙方是否帶有遺傳相關疾病基因，降低寶寶的患病風險。美國醫學遺傳學暨基因體學學會（ACMG）建議多項常見遺傳性疾病應接受帶因者篩檢，藉由擴展性帶因者篩檢（Expanded Carrier Screening），能夠一次大量評估遺傳性疾病異常點位。
「慧智帶因篩檢」若檢查出異常點位，將提供後續確認服務，並提供詳細文獻證明，協助醫師診斷分析，檢測服務更完善正確。慧智基因主打孕婦及新生兒檢測的服務外，希望能將服務延伸到孕前檢測，並推廣至健檢的對象，提供更加完善的服務。
許淑淨涉禁藥 國家隊總教練蔡溫義遭解職
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舉重女將林子琦、許淑淨接連傳出染藥，體育署昨晚與舉重協會、國家訓練中心召開會議，會中達成決議，舉重國家隊總教練蔡溫義任期提前至4月14日。
體育署副署長王水文今天表示，蔡溫義在國訓中心擔任教練與總教練時非常認真，指導的選手在奧運也獲得佳績，但選手違反禁藥管制規範是事實，依照規定，提前終止蔡溫義擔任東京奧運舉重培訓隊總教練一職。王水文也轉述，昨天會議蔡溫義也有列席解釋，在會中對於許淑淨不慎染藥感到非常自責，也認為自己沒能照顧好奧運選手，一度哽咽，而他最放不下心也是許淑淨的未來。
至於新任總教練人選，體育署競技組組長洪志昌則解釋，蔡溫義解職後，舉重協會將重啟選訓機制，遴選新的總教練，至於需要多久，並不清楚，但他強調：「當然希望越快越好。」蔡溫義執教生涯的最大驕傲，就是培養出奧運金牌女將許淑淨，不過他的兩大愛徒林子琦與許淑淨雙雙傳出染藥，且體內違禁物質完全相同，才讓外界把矛頭指向這名金牌教頭。
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